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智能低下，特殊面容是（）
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综合知识
智能低下，特殊面容是（）
A、先天性甲状腺功能减低症
B、佝偻病
C、软骨发育不全
D、垂体性侏儒症
E、先天性巨结肠
正确答案：A
Tag：
儿科
先天性
侏儒症
时间：2024-08-11 15:06:19
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有粘液性水肿的是（）
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无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是（）
相关答案
1.
新生儿甲状腺功能减低症常见于（）
2.
患儿，3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应迟钝，有脐疝，心.肺无明显异常。为明确诊断，首先应做的检查是（）
3.
先天性甲状腺功能减低症的临床特征是（）
4.
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。假如该患儿目前为3个月幼婴，为早期治疗，该患儿今后最合适的食物是（）
5.
一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）
6.
2岁女孩，因夜间抽搐.不会独站，不会说话就诊。体检：头发呈黄褐色，肤色白晰。尿和汗液有怪臭味，四肢张力较高。为确诊，应首选哪项（）
7.
女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（）
8.
42.患儿，男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体.目光呆滞，毛发浅黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。为明确诊断，该患儿应首选哪项检查（）
9.
苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查（）
10.
1岁小儿，仍不会坐.立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
热门答案
1.
苯丙酮尿症患儿的饮食疗法中，每日摄入苯丙氨酸最合适的量为（）
2.
苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（）
3.
典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（）
4.
苯丙酮尿症患儿未经治疗，通常在生后何时出现症状（）
5.
苯丙酮尿症最重要的治疗原则是（）
6.
1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（＋），此患儿的治疗主要是（）
7.
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
8.
苯丙酮尿症的临床特征是（）
9.
我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
10.
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）