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苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
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苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
A、尿三氯化铁试验
B、尿蝶呤分析
C、染色体分析
D、血清铜蓝蛋白测定
E、Guthrie试验
正确答案:A
Tag:
儿科
染色体
丙酮
时间:2024-08-11 15:05:59
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苯丙酮尿症的临床特征是()
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1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
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我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是()
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男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是()
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一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
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男孩,1岁半。因生长发育及语言.运动落后就诊。刚会独站,不会说话。身长63cm,心率84次/min,前囟1.5cm,鼻梁扁平,眼距宽,舌大,常伸出口外,皮肤粗糙,四肢短,腹部膨隆。为确诊,应首选哪项检查()
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男孩,1岁。因生长落后.智能发育迟缓就诊。刚会独坐,不会站立,四肢肌张力低下,身长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,四肢短,手指短粗,小指内弯。最可能的诊断()
6.
3岁男孩,因不会走路.不会说话就诊。体检:身长75cm,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低下,小指只有一条指皱纹,胸骨左缘2~3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断,应首选哪项()
7.
患儿,男,10个月,生后体格及智力发育落后,少哭少动,现仍不会坐,不会笑,不会用手抓东西。查体:眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,指趾粗短,通贯手。为明确诊断,该患儿应做何种检查()
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21-三体综合征最常见的染色体核型是()
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对21-三体综合征最有确诊价值的依据是()
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21-三体综合征的临床特征是()
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3岁患儿,因不会讲话.不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间Ⅲ级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
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患儿血清铁蛋白降低,红细胞游离原卟啉正常,未出现贫血表现为()
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MCV>94fL,MCH>32pg,MCHC正常(34%),红细胞胞核发育落后于胞质,中性粒细胞分叶过多()
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MCV<80fL,MCHC<32%,红细胞中央苍白区扩大,骨髓中红细胞胞质发育落后于胞核()
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男孩,1岁半。平日偏食,常有腹泻.咳嗽,已会独立行走,玩耍正常。近2个月来面色苍黄,逗之不笑,时有头部.肢体颤抖,不能独站。外周血象.血红蛋白100g/L,红细胞2.5×1012/L,白细胞数4×109/L,中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为()
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患儿10个月,因间断腹泻2月,面色苍白1个月就诊,大便2~3次/天,呈糊状,母乳喂养,4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎,而行小肠大部切除,术后一般情况渐好转。查体.皮肤粘膜苍白,舌细微震颤,心脏(-),肝肋下2.5㎝,脾肋下1cm,血红蛋白70g/L,红细胞2×1012/L,白细胞5.2×109/L,部分中性粒细胞有核左移。下述哪项治疗方法欠妥()
7.
患儿10个月,因间断腹泻2月,面色苍白1个月就诊,大便2~3次/天,呈糊状,母乳喂养,4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎,而行小肠大部切除,术后一般情况渐好转。查体.皮肤粘膜苍白,舌细微震颤,心脏(-),肝肋下2.5㎝,脾肋下Lcm,血红蛋白70g/L,红细胞2×1012/L,白细胞5.2×109/L,部分中性粒细胞有核左移。为做出初步诊断,最简便的检查是()
8.
患儿10个月,因间断腹泻2月,面色苍白1个月就诊,大便2~3次/天,呈糊状,母乳喂养,4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎,而行小肠大部切除,术后一般情况渐好转。查体:皮肤粘膜苍白,舌细微震颤,心脏(-),肝肋下2.5㎝,脾肋下1cm,血红蛋白70g/L,红细胞2×1012/L,白细胞5.2×109/L,部分中性粒细胞有核左移。选择下列哪项治疗方法最佳()
9.
患儿10个月,因间断腹泻2月,面色苍白1个月就诊,大便2~3次/天,呈糊状,母乳喂养,4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎,而行小肠大部切除,术后一般情况渐好转。查体.皮肤粘膜苍白,舌细微震颤,心脏(-),肝肋下2.5㎝,脾肋下1cm,血红蛋白70g/L,红细胞2×1012/L,白细胞5.2×109/L,部分中性粒细胞有核左移。初步诊断为哪种贫血()
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8岁女孩,反复面色苍白6年余,未曾输过血,咳嗽2天。查体:面色苍黄,双肺呼吸音粗,闻少许痰鸣音,心尖部闻及Ⅱ/6收缩期杂音,肝右肋下4㎝,脾左肋下7.5㎝,质硬。血常规.WBC12.5×109,N0.75,RBC2.7×1012,Hb52g/L,PCT255×109/L下列治疗不正确的是()