女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（）
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女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（）

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、先天性甲状腺功能减低症

D、维生素D缺乏性手足搐搦症

E、苯丙酮尿症

正确答案：E

Tag：儿科 丙酮 癫痫 时间：2024-08-11 15:06:09

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