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典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（）
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典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病（）
A、酪氨酸羟化酶
B、苯丙氨酸羟化酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
E、二氢生物蝶呤还原酶
正确答案：B
Tag：
儿科
丙酮
酪氨酸
时间：2024-08-11 15:06:03
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苯丙酮尿症患儿未经治疗，通常在生后何时出现症状（）
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苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（）
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苯丙酮尿症最重要的治疗原则是（）
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1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（＋），此患儿的治疗主要是（）
3.
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
4.
苯丙酮尿症的临床特征是（）
5.
我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
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男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）
7.
一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
8.
男孩，1岁半。因生长发育及语言.运动落后就诊。刚会独站，不会说话。身长63cm，心率84次/min，前囟1.5cm，鼻梁扁平，眼距宽，舌大，常伸出口外，皮肤粗糙，四肢短，腹部膨隆。为确诊，应首选哪项检查（）
9.
男孩，1岁。因生长落后.智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最可能的诊断（）
10.
3岁男孩，因不会走路.不会说话就诊。体检：身长75cm，眼距宽，鼻梁低，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低下，小指只有一条指皱纹，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。为明确诊断，应首选哪项（）
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1.
患儿，男，10个月，生后体格及智力发育落后，少哭少动，现仍不会坐，不会笑，不会用手抓东西。查体：眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，指趾粗短，通贯手。为明确诊断，该患儿应做何种检查（）
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21-三体综合征最常见的染色体核型是（）
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对21-三体综合征最有确诊价值的依据是（）
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21-三体综合征的临床特征是（）
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3岁患儿，因不会讲话.不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次／分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间Ⅲ级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
6.
患儿血清铁蛋白降低，红细胞游离原卟啉正常，未出现贫血表现为（）
7.
MCV＞94fL，MCH>32pg，MCHC正常(34％)，红细胞胞核发育落后于胞质，中性粒细胞分叶过多（）
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MCV<80fL，MCHC<32％，红细胞中央苍白区扩大，骨髓中红细胞胞质发育落后于胞核（）
9.
男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻.咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑,时有头部.肢体颤抖,不能独站。外周血象.血红蛋白100g/L，红细胞2.5×1012/L，白细胞数4×109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为（）
10.
患儿10个月，因间断腹泻2月，面色苍白1个月就诊，大便2~3次／天，呈糊状，母乳喂养，4个月添加辅食。患儿3个月时因患坏死性小肠结肠炎，而行小肠大部切除，术后一般情况渐好转。查体.皮肤粘膜苍白，舌细微震颤，心脏(-)，肝肋下2.5㎝，脾肋下1cm，血红蛋白70g／L，红细胞2×1012/L，白细胞5.2×109／L，部分中性粒细胞有核左移。下述哪项治疗方法欠妥（）