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下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）
A.地中海贫血
B.先天愚型
C.白化病
D.苯丙酮尿症
正确答案：先天愚型
Tag：
医学遗传学
先天
地中海
时间：2023-12-21 20:24:36
上一篇：
体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（）。
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已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）。
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关于真两性畸形说法正确的是（）。
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脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（）。
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Klinefelter综合征的典型核型为（）。
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有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（）。
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经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46，XY，del（5）（p15），这表明胎儿出生后（）。
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18三体综合征又叫Edwards综合征，患者约80%为18三体型，核型为47，XY（XX），+18。（）
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14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（）。
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47，XX（XY），+21型先天愚型产生的主要原因是（）。
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核型为45，X/46，XX的个体有可能受精卵卵裂过程中发生了X染色体丢失。（）
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嵌合体形成的原因可能是（）。
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如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。
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如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。
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一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（）。
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常染色体的单体型会导致基因严重缺失，因而是致死的，但X染色体单体的女性是可存活的。（）
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目前认为染色体发生整倍性改变的原因有（）。
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两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）。
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染色体结构畸变发生的基础是染色体断裂及断裂后的异常连接。（）
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结构畸变染色体的核型简式描述包括 ：①染色体总数，②性染色体组成，③畸变类型符号，④括号内写明受累染色体序号，⑤括号内注明受累染色体断裂位点的臂符号、区号和带号。（）
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染色体制备过程中须加入下列哪种物质（）以获得大量分裂相细胞。
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经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体。