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小儿最常见的染色体病是:()
A.苯丙酮尿症
B.肝豆状核变性
C.唐氏综合征
D.系统性红斑狼疮
E.先天性甲状腺功能减退症状
正确答案:C
Tag:
染色体
丙酮
先天性
时间:2024-06-21 09:39:32
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为诊断唐氏综合征最重要的检查是:()
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川崎病诊断标准中发热为几日以上:
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川崎病的冠状动脉损害多发生于病程的:()
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患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊唐氏综合征,下列哪项最具有确诊意义:
3.
川崎病降低体温的护理措施中不正确的是:
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唐氏综合征临床表现,除了:
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典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予:()
6.
唐氏综合征最具有诊断价值的是:
7.
苯丙酮尿症最突出的临床特点是:
8.
唐氏综合征核型属于:
9.
苯丙酮尿症患儿--般在生后何时初现症状:
10.
唐氏综合征核型分析最常见的是:
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1.
苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是:
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患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为:
3.
苯丙酮尿症属于:()
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苯丙酮尿症患儿的外观特点是:
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苯丙酮尿症患儿,低苯丙氨酸饮食需服用至:()
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苯丙酮尿症患儿的尿液特点是:
7.
苯丙酮尿症神经系统表现主要为:
8.
患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为:
9.
患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助:
10.
急性肾功能衰蝎少尿期,患儿最常见的酸碱平衡紊乱类型是:()