患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为:


患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为:

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血下

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

正确答案:A


Tag:肝糖 组氨酸 棕黄 时间:2024-06-21 09:39:12