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白化病
白化病
31.
下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的()
32.
某男子是白化病基因携带者,其细胞中可能不含该致病基因的是()
33.
因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是()。
34.
属于X-连锁隐性遗传的遗传病为()
35.
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是()。
36.
18世纪莫佩尔蒂(Maupertuis)研究了多趾和白化病的家谱,并且指出了这两种症状都有各自不同的遗传方式。而1859年博德克(Boedeker)首先确诊了尿黑酸尿症,这也是最早报道的先天性的代谢病。
37.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可能导致()
38.
患白化病的根本原因之一是因为先天性缺乏()
39.
下列疾病中是由于人体内激素含量异常而引起的是:1.侏儒症2.呆小症3.色盲4.白化病5.巨人症6.血友病
40.
白化病是由于缺乏()。
41.
常染色体隐性遗传疾病是()。
42.
哪种病的发病率随着母亲的生育年龄大大提高()
43.
最常见的人类染色体病是()
44.
下列属于常染色体隐形遗传的是()
45.
下面哪种病属于Y连锁遗传病()
46.
下面哪种病属于XR病()
47.
下面哪种病属于AD病()
48.
下面哪种病属于AR病()
49.
通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。
50.
白化病的主要病因是()
51.
苯丙氨酸和酪氨酸代谢酶缺陷时可能导致()
52.
下列哪种疾病应进行染色体检查()。
53.
最早被研究的人类遗传病是()。
54.
在临床检查中,若血清中苯丙氨酸浓度或尿中苯丙酮酸明显增高或过量,一般可以作为什么病的诊断证据()
55.
在一个遗传平衡的群体中,白化病(AR)发病率为0.0001,适合度为0.80,计算其突变率为()
56.
短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为()。
57.
一白化病(AR)患者与一表型正常的携带者婚配,预计后代是白化病患者的概率为()
58.
一表型正常的男性,其父亲为白化病(AR)患者,母亲基因型表型都正常。该男性与一基因型表型都正常女性结婚,婚后如生育,其子女中()。
59.
白化病是由于缺乏()
60.
由于遗传性缺陷,导致黑色素合成障碍,皮肤、毛发等变白,称为白化病。
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