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苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。
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苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积而引起的疾病。
A、正确
B、错误
正确答案：B
Tag：
苯丙氨酸
疾病
显性
时间：2024-10-23 09:17:58
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观察儿童结合菌素实验结果的时间是48-72小时。
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现代林业与以往时期林业的根本区别就在于（）思想和（）的根本性变革。
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患儿，女，4岁。诊断为结核性脑膜炎，其早期表现包括（）。
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过敏性紫癜皮肤紫癜的特征是（）。
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小儿结核性脑膜炎中期，主要临床表现为（）。
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儿童风湿热特征性病理改变是（）。
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肾病综合征最基础的病理生理改变是大量蛋白尿。
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结核性脑膜炎早期主要表现是性情改变，如表情淡漠、易怒、烦躁不安，可有厌食、便秘、低热。
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苯丙酮尿症患儿应给予低苯丙氨酸饮食，新生儿首选无（低）苯丙氨酸配方奶，待血中苯丙氨酸浓度降至理想状态时，可逐渐添加少量天然食物。较大婴儿和儿童添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则。
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化脓性脑膜炎最常见的并发症是硬脑膜下积液。
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有关21-三体综合征的护理措施正确的是（）。
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急性肾小球肾炎最早出现的症状是（）。
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发热、犬吠样咳嗽、吸气性喉鸣和三凹征是急性喉炎的典型表现。
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新生儿正常的呼吸频率为30-35次/分。
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婴儿胃呈水平位，贲门括约肌发育不成熟而幽门括约肌发育良好，吸乳时又常吸入空气，故易发生溢乳和呕吐。
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患儿因腹泻入院3天，今日护士发现患儿有皮肤完整性受损的危险，下列护理措施正确的是（）。
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患儿，女，1岁，母乳喂养，未加辅食，近1个月来患儿出现皮肤、面色苍黄，表情呆滞，反应迟钝，少哭不笑。入院后检查发现肝脾轻度肿大，血红蛋白为70g/L，血清维生素B1290ng/L，血清叶酸3.5μg/L。针对该患儿的治疗措施，错误的是（）。