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苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
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苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是（）
A.肌张力减低
B.头发黄褐色
C.皮肤白皙
D.智力低下
E.伴有惊厥
正确答案：C
Tag：
丙酮酸
黄褐色
头发
时间：2024-06-14 10:51:49
上一篇：
女孩，门诊诊断为（）21三体综合征，其核型分析为（）46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致？
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女婴，5天，足月顺产，生后无窒息，生后2-3天出现轻度黄染，今日略加重。一般状况良好，此黄疸发生主要的原理为：
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患儿七个半月早产，生后一个月来门诊健康咨询，患儿行母乳喂养，母孕后期有小腿抽筋。患儿除有时睡眠不安外，五其他症状。体检：一般状态好，未见异常体征，血清钙2。2mmol/L（10mg/dl）。指导其母采取的措施是：
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患儿出生24小时，体重3200g，血清总胆红素18mg/dl（307.8μmol/L）未结合胆红素15mg/dl（156.5μmol/L），首选治疗方案是：
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日龄10天新生儿，近4天拒奶，低热，哭声弱，今抽风2次，查体反应差，皮肤巩膜明显黄染。心音钝，肝肋下3cm，前囟饱满，脐部少许分沁物，应首先做哪项化验检查？
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九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查？
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一足月新生儿生后第九天，黄疸加重，体温不升，拒乳。呕吐嗜睡，有时尖叫，查体精神：差，面色发灰，双眼凝视，口角歪斜（）囟门饱满，心肺正常，脐部见脓性分泌物，血白细胞40.1×109/L，血清钙2.2mmol/L，此患儿最可能的诊断是：
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患儿男性，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病可能性大？
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男性来门诊，医生怀疑他患有21三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了：
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女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ―Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为
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男患8个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院确诊。体检：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白晰，尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用？
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月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合？
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川崎病发生冠状动脉高危因素除外：
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抗风湿治疗，选用肾上腺皮质激素的指征是：
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不能判断风湿活动的指标是：
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风湿热，心电图最常见的变化是：
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风湿热的治疗，若选用阿司匹林其治疗剂量是：
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预防风湿热复发最常用的药物是：
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下列哪项不是风湿热的主要表现：
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风湿性心脏炎患者，抗风湿治疗疗程是：
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对于风湿性心脏疾病患者，提示有风湿活动的
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符合风湿热标准的是：