女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体:T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是()
女孩,1岁。因智力发育落后来诊。查体:T36.5℃,P110次/分,R28次/分。表情呆滞,眼距宽,眼外眦上斜,鼻梁塌,舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲,通贯手。为明确诊断,首选的检查是()
A、血氨基酸分析
B、血T3、T4
C、染色体核型分析
D、骨龄
E、血TSH
正确答案:染色体核型分析