VonWillEbrand病是一种AD遗传病,与之相关的vonWillEbrand因子现已知存在多种突变形式。携带突变的人群约有1/120左右的个体,会出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,此类患者体内vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应地增强。当机体损伤出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。该vEF突变属于


VonWillEbrand病是一种AD遗传病,与之相关的vonWillEbrand因子现已知存在多种突变形式。携带突变的人群约有1/120左右的个体,会出现损伤后出血不止的临床病理症状。临床病理分析表明,此类患者体内vWF活性异常增高,使与血小板的结合能力相应地增强。当机体损伤出血时,血小板会因与vWF的强力结合而难以解离出来,以致不能够接触、依附于血管内皮而发挥其止血功能。该vEF突变属于

A、突变导致蛋白功能增强

B、突变导致新功能

C、突变蛋白抑制正常蛋白的功能

D、突变蛋白异时或异位表达

E、突变导致蛋白功能下降

正确答案:突变导致蛋白功能增强


Tag:突变 蛋白 功能 时间:2024-04-06 22:37:47