联大学堂《医学遗传学（新乡医学院）》题库及答案

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1、请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现

2、一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。1.该家系存在哪种染色体异常；2.这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？3.这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？

3、为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高？

正确答案：两个近亲个体可能携带从共同祖先传来的相同基因|纯合生成基因型（aa）|亲缘系数大

4、在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？

正确答案：疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险|多基因的累加效应和再发风险|发病率的性别差异与发病风险

5、应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

正确答案：发病率应在0.1%～1%之间|遗传率应为70%～80%

6、癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。

正确答案：病毒诱导|点突变|癌基因扩增|基因易位启动子插入或融合基因形成

7、试述脆性X综合征的临床表现

正确答案：五大一低|学习有困难|特别好动

8、染色体畸变的类型有哪些？如何判断？

正确答案：染色体数目异常|染色体结构畸变

9、请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别

正确答案：遗传方式|全部会发病|不完全外显只有部分发病|病情较轻|不完全外显跟显性纯合子病情一样

10、两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。（）

A.正确

B.错误

正确答案：错误

11、XR病致病基因的遗传有何特点？

正确答案：患者男性远多于女性|系谱中常常只有男性患者|儿子1/2可能发病|女儿1/2可能为携带者|交叉遗传

12、有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？

正确答案：肿瘤发病有种族差异性|肿瘤发病有家族聚集现象|遗传性肿瘤|肿瘤遗传的易感性

13、为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

14、有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

正确答案：0.104

15、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

正确答案：0.8

16、区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。（）

A.正确

B.错误

正确答案：正确

Tag：医学遗传学时间：2024-02-04 21:59:37