以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是?
以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是?
A.尿喋呤图谱分析:用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断;高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少
B.酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
C.苯丙氨酸浓度测定:正常值<;120μmol/L(2mg/dl)
D.常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析
E.DNA分析:苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断
正确答案:酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高
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