C.大肠杆菌

D.肺炎球菌

正确答案：葡萄球菌

8、新生儿肺透明膜病发生的主要原因是缺氧（）。

A.正确

B.错误

正确答案：错误

9、新生儿败血症主要感染途径是脐部。

A.正确

B.错误

正确答案：正确

10、母乳性黄疸是生理性黄疸。

A.正确

B.错误

正确答案：错误

第四章单元测试

1、以下关于苯丙酮尿症的实验室检查，描述有误的是？

A.尿喋呤图谱分析：用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断；高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少

B.酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高

C.苯丙氨酸浓度测定：正常值<；120μmol/L（2mg/dl）

D.常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析

E.DNA分析：苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断

正确答案：酶学诊断：二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高

2、以下关于高苯丙氨酸血症治疗，有误的是？

A.家族史的夫妻可进行DNA分析，进行遗传咨询和产前基因诊断

B.PKU：一旦确诊立即治疗，治疗目标：维持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想

C.成年患者在妊娠前重新开始饮食控制血苯丙氨酸浓度120～360μmol/L直至分娩

D.患儿采用高苯丙氨酸配方奶

E.由于每个患儿对苯丙氨酸耐受量不同，需要定期测定苯丙氨酸浓度调整食谱，低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期

正确答案：患儿采用高苯丙氨酸配方奶

3、以下关于苯丙酮尿症的概念，描述有误的是？

A.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味

B.苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种

D.我国PKU的患病率约为1：10000

E.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病

正确答案：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病

4、以下关于不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围，有误的是？

A.16岁：600～900

B.9～12岁：180～480

C.12～16岁：180～600

D.0～3岁：120～240

E.3～9岁：180～360

正确答案：16岁：600～900

5、以下关于苯丙酮尿症的临床表现，描述有误的是？

A.高苯丙氨酸血症治疗方法相同

B.从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶-四氢生物蝶呤缺乏两类

C.四氢生物蝶呤相关酶缺乏，症状更重

D.临床上将所有血苯丙氨酸120μmol/L称为高苯丙氨酸血症

E.新生儿期：出生时正常，大部分无异常表现

正确答案：高苯丙氨酸血症治疗方法相同

6、临床上最常见的染色体病是？

A.常染色体病

B.苯丙酮尿症

C.猫叫综合征

D.21-三体综合征与Turner综合征

E.性染色体病

正确答案：21-三体综合征与Turner综合征

7、先天愚型的主要特点为？

A.身矮，智力低下，皮肤粗糙

B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形